telegram lider-press

СМА – диагноз или приговор? Стоимость самого дорогого укола в мире и как складывается жизнь пятилетней солигорчанки Василисы Лобан, корреспондент «Лидер-Пресс» узнала у ее мамы Елены.

Беременность Елены проходила хорошо. Родилась долгожданная Василиса в январе 2015 года. Спустя месяц родители стали замечать, что ребенок стал менее активным. Ручки и ножки Василисы слабо двигалась, а когда клали малышку на живот, она не пыталась держать и поднимать голову. Родители Василисы тут же забили тревогу, обратились к неврологу в Солигорске. Девочку с мамой положили в больницу. После обследования Василисе поставили предварительный диагноз – спинальная мышечная атрофия 1-го типа. Чтобы подтвердить заболевание, семья поехала в детское отделение неврологии в Боровляны. Одновременно родители сами отправили сухую пробу для диагностики заболевания в медицинский центр Москвы, откуда результат пришел раньше. Диагноз СМА был подтвержден в 6 месяцев. Генетический анализ, сделанный в Беларуси, ждали очень долго из-за отсутствия реактивов.

– Когда мы прочитали в интернете о заболевании, казалось, жизнь остановилась. В первый год мы выплакали все слезы! В то же время изучали информацию о заболевании, причинах его возникновения, искали семьи, чьи дети имеют такой же диагноз, а также помощь, советы и рекомендации, чтобы улучшить качество жизни дочери, – вспоминает Елена. 

СМА (спинальная мышечная атрофия) – генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног, рук и всего тела и постепенно поражает мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

 По статистике, каждый сороковой житель планеты – здоровый носитель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, нужно, чтобы такими носителями были оба родителя. Тогда в 25 % случаев ребенок родится здоровым, в 50 % будет носителем данного заболевания, а еще в 25 % случаев он унаследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей и родится с этой болезнью, как получилось в семье Лобан.

Когда диагноз подтвердился, лечение СМА не практиковалось. Врачи сказали, что ребенок не доживет до двух лет, посоветовали отдать его в детдом и родить другого.

– Такой вариант с супругом мы даже не рассматривали! Мне пришлось уволиться с работы и обеспечивать уход за дочерью. Мы выработали свой режим занятий: делаем самостоятельно массаж, ЛФК. Весь опыт поддержания ребенка черпаем у других семей из-за рубежа. Василисе необходимо специальное аминокислотное питание из США, которого в Беларуси нет. Волонтеры из Америки помогают в поиске смеси и после оплаты организуют ее пересылку. 60 пакетиков стоят 500 $, – рассказывает мама.

С таможней нередко возникали проблемы, из-за чего Елене приходилось решать этот и другие вопросы в Минздраве. Для нормализации и поддержания жизни ребенка необходимо большое количество оборудования. Об этом семье Лобан на момент подтверждения диагноза никто из врачей не говорил. Всю информацию они собирали по крупицам сами от мам из Беларуси, Италии и Америки, уже столкнувшихся с этой бедой. Для прогулок Василисы родители девочки используют специальную коляску, а также медицинский аспиратор, помогающий избавляться от мокроты, чтобы ребенок не поперхнулся. Во время сна, болезни и в иных ситуациях Василиса дышит с помощью специального аппарата вентиляции легких (НИВЛ). По закону аппарат НИВЛ положен таким детям бесплатно от государства, но семье пришлось приложить немало усилий, чтобы его получить.

Кроме аппарата НИВЛ в каждой семье со СМА-ребенком необходимо иметь и другое оборудование: пульсоксиметр для постоянного измерения пульса и уровня кислорода в крови, откашливатель, мешок Амбу, аспиратор для удаления мокроты, вертикализатор и др. Жизнь СМАйликов зависит от подачи электричества: необходимо, чтобы дома был бесперебойник. По договоренности с электросетями семье звонят и предупреждают об отключении электроэнергии. Семье помогает Белорусский детский хоспис, оказывает моральную поддержку и регулярно снабжает необходимыми расходными материалами. Но все еще есть определенные трудности, с которыми приходится сталкиваться.

В 2017 году в США, а позже и в странах Европы появилось первое лекарство – препарат «Спинраза», который восполняет дефицит недостающего белка. Цена одной инъекции – 125 000 $. В первый год лечения необходимо 6 уколов в спинной мозг (750 000 $), в последующие – 3 укола в год. Лечение пожизненное. Узнав об этом, семья открыла сбор на этот дорогостоящий препарат. Принято было решение на лечение поехать в Бельгию. Страну выбирали такую, куда можно добраться наземным транспортом, т. к. авиаперелеты для Василисы опасны. Клиника была готова их принять, но в самый последний момент им отказали из-за отсутствия гражданства стран ЕС. Казалось, выхода нет. Родители малышки приняли ситуацию, не опустили руки и продолжают дальше бороться с заболеванием собственными силами.

Недавно в США зарегистрировали еще одно лекарство – «Золгенсма», самое дорогое в мире. Это генный препарат, инъекция которого вводится один раз в жизни. Сейчас он зарегистрирован для детей до двух лет, но в некоторых странах планируют доступ к препарату для детей, вес которых не должен превышать 21 кг, и здесь уже возраст не важен, главный критерий – вес. Эта генная терапия замещает отсутствующий ген SMN1 на его функциональную копию. Пациенты начинают не только избавляться от зависимости от аппарата ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить и т. д.). Вот только стоит он 2,2 млн $. Елена рассчитывает на этот шанс, но сумма космическая. Это, конечно же, пугает.

Несмотря на то, что сегодня существует несколько зарегистрированных препаратов, Василиса и другие дети в Беларуси не получают лечение от СМА. Один из способов его получить – эмигрировать. Некоторые белорусские семьи, уехавшие в Польшу и другие страны ради лечения, «Спинразу» там колют по страховке. Но существует ряд причин, по которым семья пока не может переехать, одна из которых – сложность транспортировки ребенка, ведь жизненно важное оборудование, выданное государством, вывозить за границу нельзя.

Хотя родители уже свыклись с заболеванием, они стучатся во все двери.

– Нельзя просто так сидеть на месте. Я пишу письма в зарубежные клиники, в Минздрав, с надеждой, что лечение все же будет доступно для моей дочери и других детей в Беларуси. Мы очень верим, что что-то изменится.

Василиса очень жизнерадостная девочка. В свои 5 лет пытается читать, интересуется английским языком, очень любит животных, разнообразные игрушки, любит смотреть мультфильмы, слушать музыку, петь и рисовать. Развивается по возрасту. Любит, когда к ней приходят в гости, но из-за сложившейся ситуации в стране с родственниками и друзьями она общается по видеосвязи в мессенджерах.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Василиса сама не ходит, не сидит, не держит голову, едва может шевелить пальчиками, чтобы создать свой очередной изобразительный шедевр.

– С Божьей помощью справляемся! Мы приняли заболевание и научились с ним жить, не отчаиваемся, стараемся быть на позитиве. Василиса поменяла наше мировоззрение, научила смотреть на многие вещи другими глазами. Как можно унывать, когда ребенок искренне радуется всему, что у нее есть, что ее окружает: таким мелочам, на которые мы, взрослые, порой совсем не обращаем внимания! Есть абсолютно чужие люди из других стран, с которыми мы случайно познакомились, и вот они тоже, узнав нашу историю, поменяли свой взгляд на жизнь. Мы научились ценить то, что нас окружает, и понимаем, что счастье состоит из мелочей. Я благодарна судьбе, что моя доченька изменила наш уклад. Мы очень любим Василиску! Наверное, не зря такие дети приходят в нашу жизнь, – рассуждает Елена.

 

Наталия ЧЕМБАРОВА

Фото из архива семьи Лобан

Для добавления комментариев необходимо зарегистрироваться на сайте или войти под уже существующим именем. После чего под статьей появится форма добавления комментария.

Имиджевая чая